Una de cada 13 personas padece enfermedades llamadas Poco frecuentes

Uno de cada 13 argentinos, por lo general niños pequeños, padece alguna de las denominadas Enfermedades Poco Frecuentes (Epof), muchos de los cuales atraviesan situaciones difíciles ya que se tarda años en dar con un diagnóstico certero. En esta fecha, 28 de febrero se conmemora del Día Mundial de las Enfermedades -si fuera año bisiesto, sería el 29, el día menos frecuente- y se busca visibilizar aquellas enfermedades que afectan a menos de uno cada 2.000 habitantes y se identificaron siete mil patologías diferentes, el 80 por ciento de origen genético y muchas de ellas que son crónicas y ponen en peligro la vida. Una de estas Epof es la fenilcetonuria (PKU), en la que por un error congénito del metabolismo al organismo le falta una enzima responsable de metabolizar un componente (el aminoácido “fenilalanina”) presente en los alimentos ricos en proteínas (carnes, lácteos y derivados, huevos, legumbres y derivados), así como otros alimentos de los que se ignore su exacta composición. Se estima que cerca de 70 niños nacen por año en la Argentina con fenilcetonuria. Debido a esta limitación, el niño debe recibir alimentos con la cantidad exacta de fenilalanina necesaria para su desarrollo saludable. Por tal motivo, reciben fórmulas medicamentosas, cuya provisión está garantizada con cobertura al 100% porque están incluidas en el Plan Médico Obligatorio (PMO). Este es el caso de Mateo, un niño de 3 años y medio que padece fenilcetonuria (PKU) y sabe muy bien qué puede comer y qué no. Sus papás deben anotar todo lo que ingiere y no excederse con las proteínas, ya que su fenilcetonuria, una enfermedad poco frecuente pero potencialmente muy invalidante, le impide hacerlo. Federico, papá de Mateo, indicó que “por fortuna, se le realizó en tiempo y forma la ‘pesquisa neonatal’, que consiste en la extracción de una gotita de sangre del talón del recién nacido con el objetivo de detectar alguna de las 6 enfermedades congénitas cuyo curso es posible cambiar en la medida en que se conozca el diagnóstico y se actúe en forma inmediata”. Si bien el Programa de Pesquisa Nacional es obligatorio por ley a nivel nacional, no siempre se realiza o no se hace como es debido. Además de la fenilcetonuria, la pesquisa permite detectar rápidamente otras cinco enfermedades: hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística. En los casos sin diagnóstico o con diagnóstico tardío, el consumo habitual de proteínas genera un ingesta desmesurada de esta sustancia, produciéndole al niño retardo mental, trastornos de comportamiento y otros síntomas neurológicos. La detección temprana de su enfermedad les permitió a los papás de Mateo iniciar en forma inmediata un tratamiento restringido en esos alimentos. s