“El objetivo es mejorar la calidad y el tiempo de vida de los niños”
La legisladora correntina presentó un proyecto en el Congreso Nacional para la detección temprana de enfermedades consideradas raras.
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad de origen hereditario, muy poco frecuente, causada por la ausencia del gen SMN1, que provoca la pérdida irreversible de las neuronas motoras hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico. Es una enfermedad de características devastadoras, severamente incapacitante y que en su forma más frecuente (AME tipo 1) provoca una muy temprana mortalidad. Precisamente por ello, en el Congreso de la Nación ingresó esta semana un proyecto de ley que busca prácticas de salud que impliquen la detección temprana de la enfermedad.
“La idea de este proyecto, que cuenta con el acompañamiento de muchos pares nacionales, es que a todo niño al nacer se le realicen las prácticas correspondientes -como un análisis de sangre- para la detección temprana de la enfermedad. Eso no sólo permitirá a la familia conocer y tratar al niño, sino mejorar su calidad de vida y también su tiempo de vida”, dijo la autora del proyecto, la diputada nacional Estela Regidor.
Hoy, explicó la legisladora, para los niños a quienes se les detecta la enfermedad tras dar a conocer los primeros síntomas al año y medio aproximadamente, la calidad y expectativa de vida son mínimas. “Es lo que buscamos revertir con este estudio al nacer”, recalcó.
El proyecto también incluye enfermedades como fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactocemia, hiperplasia suprarenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas y sífilis.
Los diputados nacionales cofirmantes de este proyecto son: Carrizo, María Soledad, Carrizo, Ana Carla, Najul, Claudia, Berisso, Hernán, Cipolini, Gerardo, Pastori, Luis Mario, Sahad, Julio Enrique, Terada, Alicia, Lena, Gabriela, Ayala, Aída Beatriz Máxima, Castets, Laura Carolina, Matzen, Lorena, Frade, Mónica Edith y Rezinovsky, Dina.
En el año 1968 los autores Wilson & Jungner describieron ciertos criterios para que una enfermedad admita la necesidad de ser cribada en la población neonatal. Brevemente, AME cumple con la mayoría de ellos.
“Existe un tratamiento disponible, eficaz y aceptado tanto por la comunidad de pacientes como por la comunidad médica. El avance tecnológico ha hecho que en poco tiempo se encuentren mayores posibilidades terapéuticas con distintos mecanismos de acción, habiendo demostrado eficacia. Existen métodos diagnósticos disponibles, de alta sensibilidad y especificidad, permitiendo el testeo masivo a costos tolerables. Estos métodos diagnósticos son abiertamente aceptados por la comunidad en general y la médica en particular. Pero para ello es necesario conocer de manera temprana el diagnóstico”, dijo Regidor.s
Detección temprana
La enfermedad presenta un período de tiempo en el cual el individuo cursa en forma asintomática, con manifestaciones relativamente inespecíficas que repercuten en dilaciones diagnósticas y, por lo tanto, en el retraso del inicio del tratamiento específico, condicionando al paciente a secuelas irreversibles. Implantar una prueba en los recién nacidos para la detección de la AME sería un cambio radical en el niño.
El momento de inicio del tratamiento es una cuestión clave que determina el curso de la enfermedad.