Avances para implementar la pesquisa de adrenoleucodistrofia en recién nacidos

BELTRÁN FALLE­CIÓ EL PASADO 19 DE ENERO A CAU­SA DE ALD, UNA ENFERMEDAD NEUROLÓGICA POCO FRECUENTE NO DIAGNOSTICA­ADA A TIEMPO. EL NIÑO DE 6 AÑOS PASÓ POR SITUA­CIONES DE CRISIS POR NO DETEC­TARSE A TIEMPO LA PATOLOGÍA.
El Ministerio de Salud Pú­blica avanza en las acciones para implementar la pesqui­sa neonatal de adrenoleu­codistrofia (ALD) en recién nacidos en la provincia. En este contexto, la cartera sa­nitaria provincial anunció en las últimas horas que se conformó el equipo técnico local para poder implemen­tar la pesquisa de ALD en Corrientes, contando con el asesoramiento de referentes nacionales e internaciona­les, ya que se deben generar los procesos que garanticen la calidad de la prueba en los recién nacidos.
Estas acciones tan espera­das se llevan a cabo a instan­cias de la Ley Provincial Nº 6698, conocida como Ley Beltrán, sancionada el pasa­do 31 de octubre de 2024 en la Legislatura de Corrientes. La norma obliga a incluir la detección temprana de la adrenoleucodistrofia (ALD) en los estudios de pesquisa neonatal para todos los re­cién nacidos de la provincia. Si bien la ley fue promulga­da, aún no está plenamente en marcha. La normativa lleva el nombre de Beltrán Romero Feris, un niño co­rrentino que falleció a los seis años tras haber recibi­do un diagnóstico tardío de esta enfermedad genética poco frecuente.
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad genéti­ca neurodegenerativa que afecta especialmente a los varones. Presentan manifes­taciones neurológicas que son progresivas y compro­miso de la glándula supra­rrenal, con un pronóstico de vida corto.
La sugerencia de realizar una pesquisa neonatal es arribar al diagnóstico precoz y dar inicio al tratamiento, como la terapia suprarre­nal sustitutiva basada en el uso de esteroides tras la detección de insuficiencia suprarrenal, y el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (Tcmh) como medio para tratar la adrenoleucodistrofia cere­bral. El Tcmh puede detener la progresión de la desmie­linización cerebral, debido a que el procedimiento se realiza en un estadío muy temprano de la enfermedad
La pesquisa para adreno­leucodistrofia (ALD) no se realiza en Argentina ni en Latinoamérica. Hay expe­riencia en algunos estados de Estados Unidos y los Paí­ses Bajos.
ACCIONES
El Ministerio de Salud Pública, a través de la Sub­secretaría de Atención Pri­maria de la Salud, a cargo de Alicia Pereira, y la Direc­ción de Telesalud y Enfer­medades Poco Frecuentes, a cargo de Patricia Gómez de la Fuente, conformaron el equipo técnico local para poder implementar la pes­quisa de ALD en Corrientes, contando con el asesora­miento de referentes na­cionales e internacionales, ya que se deben generar los procesos que garanticen la calidad de la prueba, a saber:
-Equipamiento de labora­torio: se trata de un equipo de laboratorio de alta com­plejidad y altísimo costo.
-Métodos específicos para identificar un biomarcador adecuado: lo que requiere el asesoramiento de expertos internacionales y la valida­ción anteriormente mencio­nada.
"Nos encontramos avan­zando en las gestiones de los requerimientos, con reuniones formales con Fa­cena y el Inti, en relación el equipamiento. Contamos con la asesoría de la doctora Patricia Musolino, referen­te internacional, con la que establecimos una línea de trabajo articulado, a fin de avanzar en los procesos re­lacionados a la técnica de la­boratorio, con importantes avances. La propuesta es di­señar los distintos aspectos relacionados al método de pesquisa, servicios diagnós­ticos especializados en red, equipo interdisciplinario para atención y seguimiento de pacientes", precisó Patri­cia Gómez de la Fuente.
No obstante, como uno de los pilares importantes se lleva adelante una estra­tegia para la atención de los pacientes con este tipo de patologías, que forman par­te de las Epof (enfermedades poco frecuentes) a través de la Conformación del Centro de Genética de Referencia (próximo a inaugurarse). La Provincia cuenta con un equipo de genetistas y bio­químicos especializados, y referente de pesquisa, que conforman el equipo de di­cho centro, además de un equipo interdisciplinario en el Hospital Pediátrico Juan Pablo II.
Además, hay consulto­rios para atención médica especializada en genética, y un equipo interdiscipli­nario (especialistas) para el abordaje de estas entidades clínicas (patologías de base, genéticas, Epof, cáncer); la­boratorios de citogenética, ubicados en el Laboratorio Central de Redes y Progra­mas de la Provincia de Co­rrientes, que recibe pacien­tes de todos los servicios de salud pública y privada (neonatología, pediatría y adultos), y otro en el Hospi­tal Pediátrico Juan Pablo II (población pediátrica). Tam­bién Laboratorio de Biología Molecular-Laboratorio de Bioinformática y Análisis de Datos Genómicos; Labora­torio de Pesquisa Neonatal, Hospital Eloísa Torrent de Vidal. 

Prueba de cribado neonatal

La prueba de la C26:0-LPC y sus reac­tivos asociados pue­de diferir ligeramente entre laboratorios. No obstante, en todos los casos el diagnóstico de la adrenoleucodistrofia es llevado a cabo usan­do un algoritmo de 3 niveles.
El primer nivel con­siste en un análisis estándar de alto rendi­miento mediante MS/MS (espectrometría de masas en tándem) de la C26:0-LPC.
Las muestras que contienen una con­centración elevada de C26:0-LPC son analiza­das posteriormente en el segundo nivel, uti­lizando HPLC-MS/MS (técnica que combina la cromatografía líqui­da de alto rendimiento con la espectrometría de masas en tándem). Esta prueba es más es­pecífica. 
Aquellas muestras que aún muestren con­centraciones elevadas de C26:0-LPC, serán analizadas en el tercer nivel, en el cual se rea­lizará la secuenciación del gen ABCD1.
-Técnico capacitado: se requiere la capacita­ción de manera práctica con los centros que rea­lizan las pruebas, como Maryland y Ámsterdam.
-Validación de la téc­nica o método: consiste en cumplir con ciertos estándares aprobados, que aún no se disponen en Argentina. s

PIDEN LA IMPLEMENTACIÓN TOTAL DE LA LEY
La lucha de una madre al perder a su hijo por ADL
Beltrán comenzó con síntomas que parecían pro­blemas de conducta, pero que en realidad eran las pri­meras señales de la enfermedad. "Dos años antes del diagnóstico estuvimos buscando la causa, pero los mé­dicos de Corrientes nunca vieron las alertas, tampoco sabían qué hacer. La respuesta siempre fue que estaba todo bien", relató Paola, mamá de Beltrán, a Clarín. El desenlace fue brutal: "En siete meses perdió todo". La ADL afecta mayormente a los varones y causa una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga que deteriora el sistema nervioso central y las glándulas su­prarrenales. La enfermedad puede ser controlada si se detecta en la primera infancia y se realiza un trasplante de médula. Los padres de Beltrán, con su lucha y la de toda su familia unida, lograron que en la provincia la enfermedad se sume a la pesquisa neonatal obligatoria, para que ningún otro niño tenga que atravesar lo que padeció el pequeño. s