Entre el duelo y la burocracia: el reclamo por diagnósticos a tiempo

FAMILIAS CORRENTINAS SE REUNIRÁN EN EL CAMBÁ CUÁ PARA VISIBILIZAR LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES.

Convocatoria

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Asociación de Enfermos Lisosomales del Nordeste Argentino convoca a una jornada de concientización este sábado a las 19 en el Parque Cambá Cuá. Paola Chequín, mamá de Beltrán y promotora de la ley que lleva su nombre, renovará el pedido por la plena aplicación de la pesquisa neonatal ampliada para garantizar diagnósticos a tiempo y evitar muertes prematuras.

Este sábado 28 de febrero, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la ciudad de Corrientes será escenario de una jornada de concientización impulsada por la Asociación de Enfermos Lisosomales del Nordeste Argentino. La cita será a partir de las 19 en el Parque Cambá Cuá, en las inmediaciones de Chaco y 9 de Julio, junto al árbol plantado en memoria de Beltrán Romero Feris. Allí, familias, amigos y vecinos volverán a reunirse para hacer visible una realidad que muchas veces permanece en silencio: la de quienes transitan enfermedades poco frecuentes y necesitan diagnósticos y tratamientos oportunos.

La actividad estará atravesada por un gesto profundamente simbólico: la intención de enterrar una cápsula del tiempo junto al árbol de Beltrán, con la ley que lleva su nombre y una serie de mensajes y derechos que, según denuncian, aún no se garantizan plenamente. Sin embargo, en las últimas horas surgió un obstáculo inesperado: la falta de autorización para realizar ese acto puntual. "Nos dijeron que no, sin explicación", contó conmovida Paola Chequín, mamá de Beltrán y referente incansable de esta causa. A pesar de ello, confirmó que la jornada se realizará de todos modos.

Paola, conocida por muchos como "la mujer ley", convirtió el dolor más profundo en una bandera colectiva. Su hijo falleció a causa de adrenoleucodistrofia en su forma cerebral infantil, la más agresiva, y desde entonces impulsa la plena aplicación de la llamada Ley Beltrán, que ya fue sancionada pero aún no está implementada en su totalidad. "La ley busca incluir la adrenoleucodistrofia en la pesquisa neonatal. Que una familia pueda saber desde el día uno que su hijo puede desarrollar esta enfermedad. Eso te da una ventana de tiempo, de tratamiento, de seguimiento", explicó. Detectar la patología al nacer puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte, o al menos permitir una mejor calidad de vida. "Es prevenir que estos niños se mueran antes de tiempo. Es prevenir que no puedan llegar a su tratamiento", remarcó.

Pero el reclamo va más allá de un nombre propio. "Todo esto que nosotros hacemos es por los demás, es por información, es por concientizar. Para que la gente sepa que existen otras enfermedades más allá de las reconocidas y que los niños no merecen partir por no llegar a un diagnóstico a tiempo", sostuvo. En ese sentido, señaló también las carencias estructurales del sistema de salud, como la falta de equipamiento adecuado en hospitales públicos.

ENTRE EL DUELO Y LA LUCHA

La entrevista deja ver la dimensión humana que atraviesa esta causa. "Estar luchando en medio de un duelo no es fácil. El silencio duele. Se te va terminando la esperanza", confesó Paola. Y, sin embargo, insiste, porque su pedido no es individual: es colectivo. "Con que yo lo quiera no es suficiente. Hace falta la aplicación de la ley, muchos la necesitan", afirmó.

La jornada de hoy tendrá, además del acto simbólico, un costado recreativo y solidario. Habrá dibujos para pintar, burbujas y la presencia del personaje "La Porota", que acompañará la tarde y aprovechará la convocatoria para recolectar útiles escolares destinados a niños que no pueden acceder a ellos. "Un lápiz, una cartucherita que no usen más, para alguien que no tiene nada es un montón", expresó Paola.

El objetivo es que, pese a la carga emocional que implica la fecha, el encuentro también sea un espacio de comunidad y esperanza. "Para nosotros siempre va a ser durísimo atravesar estos días, porque venimos de fechas difíciles y culmina con el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes. Pero la idea es pasar una linda tarde, con la consigna de que ningún niño se vaya por falta de diagnóstico", resumió.

Paola también remarcó la importancia de visibilizar otras enfermedades, además de la adrenoleucodistrofia. "No se trata solo de Beltrán o porque fuera mi hijo, hay muchos niños y familias que enfrentan enfermedades poco frecuentes y no cuentan con el seguimiento ni los recursos necesarios. Nuestro objetivo es que la sociedad y las autoridades sepan que existen y que merecen atención", explicó, destacando la necesidad de un abordaje integral y temprano.

En otro tramo de la charla, Paola subrayó la dimensión comunitaria del evento: "Vamos a estar todas las familias que pasaron por esta situación o que siguen día a día con la enfermedad. Queremos que los chicos puedan divertirse, pintar, jugar, y que al mismo tiempo los adultos tomen conciencia de la importancia de la prevención y la detección temprana". Para ella, la concientización y la recreación no están separadas: son dos formas de involucrar a la comunidad en la causa.

Finalmente, se refirió al rol de la Ley Beltrán como un instrumento de cambio concreto: "Cada pequeño avance que conseguimos es para que ninguna familia tenga que vivir lo que nosotros vivimos. Esta ley no es un papel más: es la posibilidad de salvar vidas. Por eso seguimos insistiendo, seguimos golpeando puertas y movilizando a la gente. No es un reclamo personal, es por todos los niños que aún necesitan que los escuchen".

PREVENCIÓN Y ESPERANZA

En Argentina se considera que una enfermedad es poco frecuente cuando afecta a una de cada dos mil personas, pero en conjunto representan un universo amplio y muchas veces invisibilizado. La mayoría tiene origen genético y requiere diagnóstico precoz, seguimiento interdisciplinario y acceso a tratamientos específicos. De allí la importancia de ampliar la pesquisa neonatal y fortalecer las políticas públicas: no se trata solo de estadísticas, sino de oportunidades concretas de vida para cientos de niños y niñas.

"Esperamos que alguien nos escuche", repite Paola, con la convicción intacta pese al cansancio. La convocatoria es abierta a toda la comunidad: acompañar, informarse, colaborar con un útil escolar, compartir una tarde distinta. Porque cada gesto suma en una causa que busca transformar el dolor en conciencia colectiva y convertir una historia personal en un cambio real para las generaciones que vienen.

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Enfermedades raras: un desafío global con impacto local

Las enfermedades raras son patologías crónicas, degenerativas y en su mayoría genéticas (80% de los casos), que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes en Europa, o 1 de cada 2.000 en Argentina. Aunque son poco frecuentes, en conjunto impactan a una parte considerable de la población mundial.

Estas enfermedades se caracterizan por diagnósticos tardíos, falta de tratamientos efectivos y alta complejidad clínica. La mayoría de los casos se presentan en la infancia (75%) y suelen ser progresivas. Además, su diagnóstico es complicado debido a la escasa información médica disponible y a la baja prevalencia, lo que retrasa el acceso a tratamientos adecuados.

Con más de 7.000 tipos diferentes, las enfermedades raras pueden ser genéticas, infecciosas, autoinmunes o degenerativas. Si bien afectan a una pequeña parte de la población, la combinación de todos estos casos representa un desafío tanto para el sistema de salud como para las familias, que enfrentan incertidumbre y falta de apoyo especializado.

Es fundamental que se incrementen los esfuerzos en la investigación, el diagnóstico temprano y la educación médica, para mejorar la calidad de vida de quienes padecen estas enfermedades y asegurarles el acceso a tratamientos adecuados.

A pesar de su baja prevalencia, las enfermedades raras tienen un impacto significativo en quienes las padecen y en sus familias. La falta de información y la escasa visibilidad de estas patologías complican aún más la situación, dificultando el acceso a un diagnóstico oportuno y a tratamientos específicos. En Argentina, muchas de estas enfermedades siguen siendo desconocidas incluso para muchos profesionales de la salud, lo que genera demoras en la atención adecuada. Por ello, es esencial fomentar la concientización y la formación médica sobre estas condiciones.